患儿男，2岁，广西人，因反复面色苍白1年多，再发加重1周入院。患儿为足月顺产第一胎，母乳喂养至1岁。生后半年开始出现面色苍白，并逐渐加重，在当地县医院输血后好转,但不久又出现面色苍白,每隔1～2个月需输血1次。近1周来面色苍白又加重，为进一步诊疗而入院。查体:T36.8℃，R28次/分,P126次/分,W11Kg,神清，发育尚可，皮肤粘膜苍白，无出血点，浅表淋巴结无肿大，心肺无异常，腹部平软，肝右肋下3cm可及，质中，脾肋下3cm可及,质中。血常规:WBC 8.7ⅹ109/L,RBC 2.61ⅹ1012/L ,Hb 56g/L,BG“O”。
